IBM, progetto per ridurre i costi dell’analisi genetica personalizzata

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Una nuova ricerca intende progettare un “transistor del DNA” a base di silicio che potrebbe aprire la via a una lettura facile e veloce del DNA umano, creando progressi nella diagnosi e nel trattamento delle malattie.

Nel progetto di ricerca che si propone di costruire un sequenziatore del DNA su nanoscala, gli scienziati IBM praticano fori di dimensioni nanometriche nei chip dei computer facendovi passare filamenti del DNA, una “base” alla volta, per riuscire a leggere il codice genetico contenuto all’interno delle loro strutture biologiche.

Questa ricerca, che intende progettare un “transistor del DNA” a base di silicio potrebbe aprire la via a una lettura facile e veloce del DNA umano, creando progressi nella diagnosi e nel trattamento delle malattie. La sfida in questo caso è controllare il passaggio del DNA attraverso il foro, in modo che il lettore possa decodificare accuratamente ciò che si trova all’interno. Il progetto potrebbe migliorare la velocità  di elaborazione e ridurre i costi per riuscire a effettuare una analisi personalizzata del genoma, portandoli nell’ordine di 100-1000 dollari. In confronto, il primo sequenziamento mai realizzato dallo Human Genome Project (HGP) è costato 3 miliardi di dollari.

La possibilità  di accedere al codice genetico personale di un individuo potrebbe favorire una vera medicina personalizzata, utilizzando i dati genomici e molecolari per facilitare la scoperta e i test clinici di nuovi prodotti e determinare la predisposizione di un soggetto a una particolare malattia o condizione.

Un team di scienziati IBM provenienti da tre campi di specializzazione * microelettronica, fisica e biologia * si è unito per approfondire la tecnica che consente di “infilare” una lunga molecola di DNA attraverso un foro largo tre nanometri, detto “nanoporo”, realizzato in un microchip di silicio. Un nanometro è un miliardesimo di metro, ovvero una larghezza 80.000 volte inferiore a quella di un capello umano. Quando la molecola passa attraverso il nanoporo, viene fatta avanzare di un’unita di DNA alla volta, mentre un sensore elettrico “legge” il DNA. Le informazioni raccolte dal lettore potrebbero essere utilizzate per comprendere meglio il profilo medico di un soggetto, e promuovere così l’obiettivo di un’assistenza sanitaria personalizzata.

“Le tecnologie che rendono la lettura del DNA rapida, economica e ampiamente disponibile potrebbero rivoluzionare la ricerca biomedica e preannunciare un’era di medicina personalizzata”, spiega Gustavo Stolovitzky, IBM Research Scientist. “In ultima analisi, si arriverebbe a migliorare la qualità  dell’assistenza medica, identificando i pazienti che possono ottenere il massimo beneficio da un particolare farmaco e quelli che presentano un maggiore rischio di sviluppare una reazione avversa”.

I ricercatori stanno lavorando per ottimizzare un processo per il controllo della velocità  a cui un filamento di DNA passa attraverso un’apertura in nanoscala su una sottile membrana, durante l’analisi per il sequenziamento del DNA. Anche se gli scienziati di tutto il mondo lavorano all’impiego della tecnologia dei nanopori per leggere il DNA, nessuno è riuscito a capire come controllare la velocità  di un filamento di DNA durante il passaggio attraverso il nanoporo, e rallentare la velocità  è fondamentale per poter leggere tale filamento. Gli scienziati ritengono questo approccio esclusivo potrebbe aiutare a vincere questa sfida.

Per controllare la velocità  a cui il DNA passa attraverso i nanopori del microprocessore, i ricercatori hanno sviluppato un dispositivo costituito da una nanostruttura multistrato metallico-dielettrica che contiene il nanoporo. Le differenze di tensione tra gli strati di metallo, indirizzabili individualmente, moduleranno il campo elettrico all’interno del nanoporo. Questo dispositivo sfrutta l’interazione delle cariche elettriche disposte lungo la catena principale di una molecola di DNA con il campo elettrico modulato, per controllare la velocità  di scorrimento del filamento di DNA nel nanoporo. Attivando e disattivando ciclicamente le tensioni sugli strati di metallo, gli scienziati hanno dimostrato a livello teorico e computazionale, e prevedono di essere in grado di dimostrare a livello sperimentale, la possibilità  di spostare il DNA attraverso il nanoporo a una velocità  di un nucleotide per ciclo * una velocità  che, secondo gli scienziati, renderebbe il DNA leggibile.

Una capacità  di sequenziamento del genoma umano accessibile agli individui in termini di costi è l’obiettivo ultimo del sequenziamento del DNA, comunemente denominato “genoma da 1.000 dollari”.

[A cura di Mauro Notarianni]