Genographic Project, un nuovo metodo di analisi per studiare le regioni inesplorate del genoma umano

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La ricombinazione contribuisce alla diversità del genoma nel 99% del genoma umano. In molti credevano che fosse impossibile mappare la storia della ricombinazione del DNA, a causa dei modelli complessi e sovrapposti creati in ogni generazione. Ora, con l’applicazione di metodi computazionali dettagliati e potenti algoritmi, gli scienziati possono fornire nuove prove sulle dimensioni e sulla storia delle popolazioni antiche. La conferma che l’uomo è migrato dall’Africa attraverso l’Arabia.

La storia dell’evoluzione dimostra che le popolazioni umane hanno avuto verosimilmente origine in Africa e il Genographic Project, il più ampio programma di indagine dei dati genetici della popolazione umana condotto fino a oggi, ne indica la tappa successiva. Uno studio condotto dal progetto rileva che l’uomo moderno è migrato dall’Africa seguendo una rotta meridionale, attraverso l’Arabia, anziché una rotta settentrionale passando per l’Egitto.

National Geographic e il consorzio scientifico del Genographic Project di IBM hanno sviluppato un nuovo metodo analitico che rintraccia la relazione tra le sequenze genetiche dai modelli di ricombinazione, il processo mediante il quale le molecole di DNA si suddividono e si ricombinano per formare nuove coppie. Il 99% del genoma umano subisce questo processo di “rimescolamento” quando il DNA viene trasmesso da una generazione a quella successiva. Queste regioni genomiche risultano ancora inesplorate e la loro analisi sarebbe di grande aiuto per comprendere meglio la storia della migrazione umana.

Osservando le somiglianze nei modelli di ricombinazione del DNA che sono stati trasmessi e che si trovano in popolazioni disparate, gli scienziati del Genographic Project confermano che le popolazioni africane sono le più eterogenee della terra e che la varietà di stirpi al di fuori dell’Africa è un sottoinsieme di quella riscontrata nel continente. La divergenza di una storia genetica comune tra le popolazioni ha dimostrato che i gruppi eurasiatici erano più simili alle popolazioni dell’India meridionale rispetto a quelle dell’Africa. Questo rafforza l’idea di una rotta migratoria meridionale, dall’Africa attraverso lo stretto di Bab-el-Mandeb in Arabia, prima di qualsiasi movimento diretto verso nord, e rivela il ruolo speciale dell’Asia meridionale nell’espansione dell’uomo moderno “al di fuori dell’Africa”.

Ajay Royyuru, senior manager del Computational Biology Center di IBM, ha commentato: “Negli ultimi sei anni abbiamo avuto l’opportunità di raccogliere e analizzare i dati genetici di tutto il mondo in scala e a un livello di dettaglio mai raggiunti prima. Quando abbiamo iniziato, il nostro obiettivo era portare le spedizioni scientifiche nell’era moderna, per promuovere una conoscenza più approfondita delle radici dell’uomo e della sua diversità. Le prove che sostengono che la diversità genetica nell’India meridionale si avvicina maggiormente a quella dell’Africa che a quella dell’Europa, suggeriscono che altri campi della ricerca, come l’archeologia e l’antropologia, dovrebbero cercare ulteriori evidenze sulla rotta migratoria dei primi esseri umani per esplorare in modo più approfondito questa teoria”.

Il nuovo metodo analitico osserva le ricombinazioni dei cromosomi del DNA nel corso del tempo, un fattore determinante del modo in cui si creano le sequenze geniche nelle generazioni successive. Immaginiamo un cromosoma ricombinante come un mazzo di carte. Quando una coppia di cromosomi viene mescolata, crea combinazioni di DNA. Questo processo di ricombinazione si verifica attraverso le generazioni.

La ricombinazione contribuisce alla diversità del genoma nel 99% del genoma umano. Tuttavia, molti credevano che fosse impossibile mappare la storia della ricombinazione del DNA, a causa dei modelli complessi e sovrapposti creati in ogni generazione. Ora, con l’applicazione di metodi computazionali dettagliati e potenti algoritmi, gli scienziati possono fornire nuove prove sulle dimensioni e sulla storia delle popolazioni antiche.

Laxmi Parida, ricercatore IBM che ha definito il nuovo approccio computazionale in uno studio pubblicato su Molecular Biology and Evolution, ha commentato: “Quasi il 99% della composizione genetica di un individuo è costituito da strati di impronte genetiche dei molti lignaggi dell’individuo. La nostra sfida era scoprire se fosse possibile districare questi lignaggi per comprendere gli elementi comuni. Attraverso un approccio determinato di analitica e modellazione matematica, abbiamo intrapreso il compito complesso di ricostruire la storia genetica di una popolazione. In questo modo siamo riusciti ad inviduare gli strumenti per esplorare molti più aspetti del genoma umano”.

Il Genographic Project continua a colmare le lacune nella nostra conoscenza della storia dell’umanità e a svelare informazioni relative alle nostre radici genetiche che non solo hanno un impatto sulle nostre storie personali, ma possono rivelare nuove dimensioni delle civiltà, delle culture e delle società nell’arco delle ultime decine di migliaia di anni.

“L’applicazione di nuovi metodi analitici, come lo studio della diversità di ricombinazione, mette in evidenza la forza dell’approccio del Genographic Project. Avendo costruito un’enorme risorsa grazie alla raccolta di campioni da tutte le parti del mondo e ad un database standardizzato, possiamo iniziare ad applicare nuovi metodi di analisi genetica per fornire maggiori elementi di conoscenza sulla storia migratoria della nostra specie”, spiega il Direttore del Genographic Project, Spencer Wells.

Lo studio della ricombinazione rappresenta il punto culminante dei sei anni di impegno del Genographic Project, volto a creare l’indagine più completa della variazione genetica umana utilizzando il DNA fornito da popoli indigeni e componenti del pubblico generale, al fine di mappare come è stata popolata la Terra. Al progetto hanno partecipato circa 500.000 individui, con una ricerca sul campo condotta da 11 centri regionali, per promuovere la scienza e la comprensione della genealogia migratoria. Questo database è una delle più grandi raccolte di informazioni genetiche sulla popolazione umana mai create e costituisce una risorsa senza precedenti per genetisti, storici e antropologi.

Il Genographic Project si propone di comprendere le nuove conoscenze sulla storia migratoria della specie umana e di rispondere alle antiche domande che riguardano la diversità genetica dell’umanità. Il progetto è frutto di una partnership di ricerca globale, pluriennale, senza scopo di lucro, tra il National Geographic e IBM, con il supporto sul campo della Waitt Family Foundation. Il cuore del progetto è rappresentato da un consorzio globale di 11 team scientifici regionali, che si attengono ad un insieme di etica e scientifica e che sono responsabili della raccolta e dell’analisi dei campioni nelle rispettive regioni. Il Progetto è aperto al pubblico, che può partecipare attraverso l’acquisto di un kit di partecipazione dal sito Web del Genographic e scegliere anche di donare i propri risultati genetici al database. I proventi delle vendite dei kit contribuiscono a finanziare la ricerca e sostengono un Legacy Fund per progetti di rivitalizzazione linguistica e culturali, condotti dalle diverse comunità, per i popoli indigeni e tradizionali.

 

Fonte: IBM

[A cura di Mauro Notarianni]